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Expanding the phenotypic spectrum for CDK8-related disease: A case report.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193604
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Expanded phenotype of primary ciliary dyskinesia related to DRC1 pathogenic variant with dysmorphisms and vascular anomalies.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34851034
3.
Diagnostic utility of DNA methylation episignature analysis for early diagnosis of KMT2B-related disorders: case report.
Front Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425714
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Spinocerebellar ataxia type 31: A clinical and radiological literature review.
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; 444: 120527, 2023 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563608
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