Detalles de la búsqueda
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Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507255
2.
Population medical genetics: translating science to the community.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 312-320, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985854
3.
Evaluation of plasma biomarkers of inflammation in patients with maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis
; 2018 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740775
4.
Adherence to PKU guidelines among patients with phenylketonuria: A cross-sectional national multicenter survey-based study in Argentina, Brazil, and Mexico.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101026, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077955
5.
Five-year performance analysis of a cystic fibrosis newborn screening program in northeastern Brazil.
J Pediatr (Rio J)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35679883
6.
METABOLIC CONTROL AND BODY COMPOSITION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH PHENYLKETONURIA.
Rev Paul Pediatr
; 39: e2020095, 2021.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-33656145
7.
Is there an association between prostate-specific antigen and androgen levels in 46, XX patients with congenital adrenal hyperplasia?
J Pediatr Urol
; 17(4): 481.e1-481.e7, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092513
8.
Neonatal Screening for MPS Disorders in Latin America: A Survey of Pilot Initiatives.
Int J Neonatal Screen
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203019
9.
Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 309, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131499
10.
Five-year performance analysis of a cystic fibrosis newborn screening program in northeastern Brazil
J. pediatr. (Rio J.)
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Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1422019
11.
Mutation screening in the genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R, HES-1 in cohort of 63 Brazilian children with thyroid dysgenesis.
Arch Endocrinol Metab
; 62(4): 466-471, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304112
12.
The sickle cell trait and end stage renal disease in Salvador, Brazil.
PLoS One
; 13(12): e0209036, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30557319
13.
Metabolic control and body composition of children and adolescents with phenylketonuria / Controle metabólico e composição corporal de crianças e adolescentes com diagnóstico neonatal de fenilcetonúria
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online)
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Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS | ID: biblio-1155476
14.
Hemoglobin A2 values in sickle cell disease patients quantified by high performance liquid chromatography and the influence of alpha thalassemia.
Rev Bras Hematol Hemoter
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26408362
15.
[Breastfeeding and the anthropometric profile of children with sickle cell anemia receiving follow-up in a newborn screening reference service]. / Aleitamento materno e perfil antropométrico de crianças com doença falciforme acompanhadas em serviço de referência em triagem neonatal.
Rev Paul Pediatr
; 33(2): 154-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25662563
16.
The c.63A>G polymorphism in the NKX2.5 gene is associated with thyroid hypoplasia in children with thyroid dysgenesis.
Arch Endocrinol Metab
; 59(6): 562-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26421664
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Dried blood spot testing for the antenatal screening of HTLV, HIV, syphilis, toxoplasmosis and hepatitis B and C: prevalence, accuracy and operational aspects.
Braz J Infect Dis
; 18(6): 618-24, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25022566
18.
Mutation screening in the genes PAX-8, NKX2-5, TSH-R, HES-1 in cohort of 63 Brazilian children with thyroid dysgenesis
Arch. endocrinol. metab. (Online)
; 62(4): 466-471, July-Aug. 2018. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-950085
19.
Erratum to: Serum Markers of Neurodegeneration in Maple Syrup Urine Disease.
Mol Neurobiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27815833
20.
Hemoglobin A2 values in sickle cell disease patients quantified by high performance liquid chromatography and the influence of alpha thalassemia
Rev. bras. hematol. hemoter
; 37(5): 296-301, Sept.-Oct. 2015. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: lil-764215