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1.
Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499355
2.
Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34639227
3.
Variable clinical presentation of split hand/foot malformation syndrome in a family with microduplication of 10q24.32: a case report.
Front Genet
; 14: 1303807, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38250576
4.
Case report: Unusual episodic myopathy in a patient with novel homozygous deletion of first coding exon of MICU1 gene.
Front Neurol
; 13: 1008937, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36425804
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