Detalles de la búsqueda
1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers.
Eur Respir J
; 63(5)2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38575158
3.
Similarities and differences of interstitial lung disease associated with pathogenic variants in SFTPC and ABCA3 in adults.
Respirology
; 29(4): 312-323, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38345107
4.
TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.
Am J Hum Genet
; 106(2): 153-169, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31978331
5.
RNF213-associated urticarial lesions with hypercytokinemia.
J Allergy Clin Immunol
; 150(6): 1545-1555, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35780935
6.
Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 105(1): 198-212, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31178125
7.
Lack of GAS2L2 Causes PCD by Impairing Cilia Orientation and Mucociliary Clearance.
Am J Hum Genet
; 104(2): 229-245, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30665704
8.
Combining RSPH9 founder mutation screening and next-generation sequencing analysis is efficient for primary ciliary dyskinesia diagnosis in Saudi patients.
J Hum Genet
; 67(7): 381-386, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35046476
9.
Mosaic variants in TNFRSF1A: an emerging cause of tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 62(1): 473-479, 2022 12 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35640127
10.
Impact of Gender on the Characteristics of Patients with Idiopathic Pulmonary Fibrosis Included in the RaDiCo-ILD Cohort.
Respiration
; 101(1): 34-45, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34515219
11.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471717
12.
MUC5B Promoter Variant and Rheumatoid Arthritis with Interstitial Lung Disease.
N Engl J Med
; 379(23): 2209-2219, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30345907
13.
Tumour necrosis factor receptor-1 associated periodic syndrome (TRAPS)-related AA amyloidosis: a national case series and systematic review.
Rheumatology (Oxford)
; 60(12): 5775-5784, 2021 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33715002
14.
Chronic hepatic involvement in the clinical spectrum of A20 haploinsufficiency.
Liver Int
; 41(8): 1894-1900, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33966343
15.
"Helicobacter pylori in familial mediterranean fever: A series of 120 patients from literature and from france".
Helicobacter
; 26(2): e12789, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33586832
16.
Deep phenotyping, including quantitative ciliary beating parameters, and extensive genotyping in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 57(4): 237-244, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31772028
17.
NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1254-1261, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31816408
18.
Primary ciliary dyskinesia gene contribution in Tunisia: Identification of a major Mediterranean allele.
Hum Mutat
; 41(1): 115-121, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31469207
19.
Functional characterization of tektin-1 in motile cilia and evidence for TEKT1 as a new candidate gene for motile ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 27(2): 266-282, 2018 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29121203
20.
Homozygous missense mutation L673P in adenylate kinase 7 (AK7) leads to primary male infertility and multiple morphological anomalies of the flagella but not to primary ciliary dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1196-1211, 2018 04 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29365104