Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
Insurance denials and diagnostic rates in a pediatric genomic research cohort.
Genet Med
; 25(5): 100020, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718845
3.
Novel blended SNRPE-related spliceosomopathy phenotype characterized by microcephaly and congenital atrichia.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1425-1429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814386
4.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
5.
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2-related intellectual disability: A case series.
Clin Genet
; 102(2): 136-141, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35533077
6.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
7.
Further delineation of Aymé-Gripp syndrome and use of automated facial analysis tool.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1648-1656, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30160832
8.
Expanding the phenotype of feingold syndrome-2.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3219-25, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26360630
9.
Phenotypic spectrum associated with SPECC1L pathogenic variants: new families and critical review of the nosology of Teebi, Opitz GBBB, and Baraitser-Winter syndromes.
Eur J Med Genet
; 62(12): 103588, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30472488
10.
A report of gonadal mosaicism in DHX30-related neurodevelopmental disorder.
Clin Dysmorphol
; 29(3): 161-164, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31929335
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