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1.
A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction.
Hum Mutat
; 42(2): 135-141, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169484
2.
A single amino acid deletion in the ER Ca2+ sensor STIM1 reverses the in vitro and in vivo effects of the Stormorken syndrome-causing R304W mutation.
Sci Signal
; 16(771): eadd0509, 2023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36749824
3.
Interferon regulatory factor 5 gene polymorphism confers risk to several rheumatic diseases and correlates with expression of alternative thymic transcripts.
Rheumatology (Oxford)
; 51(4): 619-26, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22179739
4.
AtMBD8 is involved in control of flowering time in the C24 ecotype of Arabidopsis thaliana.
Physiol Plant
; 136(1): 110-26, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19374717
5.
Association between genotypes and phenotypes in coeliac disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 49(2): 165-9, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19543113
6.
Association analysis of MYO9B gene polymorphisms with celiac disease in a Swedish/Norwegian cohort.
Hum Immunol
; 67(4-5): 341-5, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16720215
7.
Clinical and molecular characteristics in three families with biallelic mutations in IGHMBP2.
Neuromuscul Disord
; 26(9): 570-5, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450922
8.
FOXP3 polymorphisms in type 1 diabetes and coeliac disease.
J Autoimmun
; 27(2): 140-4, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16996248
9.
Inflorescence deficient in abscission controls floral organ abscission in Arabidopsis and identifies a novel family of putative ligands in plants.
Plant Cell
; 15(10): 2296-307, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12972671
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