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A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183800
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Cardiac Investigations in Sudden Unexpected Death in DEPDC5-Related Epilepsy.
Ann Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34693554
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Outpatient vagus nerve stimulation surgery in patients with drug-resistant epilepsy with severe intellectual disability.
Epilepsy Behav
; 118: 107931, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33770612
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Do children with Dravet syndrome continue to benefit from stiripentol for long through adulthood?
Epilepsia
; 59(9): 1705-1717, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30132836
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Severe neuroimaging anomalies are usually associated with random X inactivation in leucocytes circulating DNA in X-linked dominant Incontinentia Pigmenti.
Mol Genet Metab
; 122(3): 140-144, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28711407
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Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-26297560
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| MEDLINE | ID: mdl-25118206
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Pharmacology aspects during transition and at transfer in patients with epilepsy.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-25209078
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Models for transition clinics.
Epilepsia
; 55 Suppl 3: 46-51, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25209087
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Children often present with infantile spasms after herpetic encephalitis.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-23815601
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Epilepsy Res
; 198: 107260, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-38007914
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PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19214208
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| MEDLINE | ID: mdl-35508811
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| MEDLINE | ID: mdl-21053371
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STXBP1-related encephalopathy presenting as infantile spasms and generalized tremor in three patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-21762454
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GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone complex.
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| MEDLINE | ID: mdl-20929962
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| MEDLINE | ID: mdl-20522430
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SCN1A-related epilepsy with recessive inheritance: Two further families.
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34174751
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Familial form of typical childhood absence epilepsy in a consanguineous context.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-20561025
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Two novel CLCN2 mutations accelerating chloride channel deactivation are associated with idiopathic generalized epilepsy.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-19191339