Detalles de la búsqueda
1.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
2.
Clinical challenges in interpreting multiple pathogenic mutations in single patients.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 15, 2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33541411
3.
Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234782
4.
Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14.
J Med Genet
; 44(4): 264-8, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17220210
5.
A prospective analysis of microsatellite instability as a molecular marker in colorectal cancer.
Am J Surg
; 191(5): 646-51, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16647353
6.
Combination of microsatellite instability and lymphocytic infiltrate as a prognostic indicator in colon cancer.
Arch Surg
; 144(6): 511-5, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19528382
7.
The 12q14 microdeletion syndrome: additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 101-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19298872
8.
Cerebrotendinous xanthomatosis: a treatable disease with juvenile cataracts as a presenting sign.
Arch Ophthalmol
; 129(8): 1087-8, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21825196
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>