Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing and functional analyses revealed CETN1 variants leads to impaired cell division and male fertility.
Hum Mol Genet
; 32(4): 533-542, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048845
2.
A linkage and exome study implicates rare variants of KANK4 and CAP2 in bipolar disorder in a multiplex family.
Bipolar Disord
; 22(1): 70-78, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400178
3.
Microtubule-associated defects caused by EFHC1 mutations in juvenile myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(7): 816-826, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28370826
4.
Rare SLC1A1 variants in hot water epilepsy.
Hum Genet
; 136(6): 693-703, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28324217
5.
Identification of a novel homozygous mutation in transmembrane channel like 1 (TMC1) gene, one of the second-tier hearing loss genes after GJB2 in India.
Indian J Med Res
; 145(4): 492-497, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28862181
6.
Mutations in OTOF, CLDN14 & SLC26A4 genes as major causes of hearing impairment in Dhadkai village, Jammu & Kashmir, India.
Indian J Med Res
; 146(4): 489-497, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29434063
7.
Functional Analysis of a Novel Connexin30 Mutation in a Large Family with Hearing Loss, Pesplanus, Ichthyosis, Cutaneous Nodules, and Keratoderma.
Ann Hum Genet
; 80(1): 11-9, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26620415
8.
A locus for juvenile myoclonic epilepsy maps to 2q33-q36.
Hum Genet
; 128(2): 123-30, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20467754
9.
A novel locus DFNA59 for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss maps at chromosome 11p14.2-q12.3.
Hum Genet
; 124(6): 669-75, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19030898
10.
Familial autosomal dominant reflex epilepsy triggered by hot water maps to 4q24-q28.
Hum Genet
; 126(5): 677-83, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19597845
11.
A locus for autosomal dominant reflex epilepsy precipitated by hot water maps at chromosome 10q21.3-q22.3.
Hum Genet
; 125(5-6): 541-9, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19266219
12.
An idiopathic epilepsy syndrome linked to 3q13.3-q21 and missense mutations in the extracellular calcium sensing receptor gene.
Ann Neurol
; 64(2): 158-67, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18756473
13.
Novel NR5A1 Pathogenic Variants Cause Phenotypic Heterogeneity in 46,XY Disorders of Sex Development.
Sex Dev
; 13(4): 178-186, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32008008
14.
A genetic locus for sensory epilepsy precipitated by contact with hot water maps to chromosome 9p24.3-p23.
J Genet
; 97(2): 391-398, 2018 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-29932058
15.
Polymorphisms at the DRD2 locus in early-onset alcohol dependence in the Indian population.
Addict Biol
; 6(4): 331-335, 2001 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-11900611
16.
Non-syndromic hearing impairment in India: high allelic heterogeneity among mutations in TMPRSS3, TMC1, USHIC, CDH23 and TMIE.
PLoS One
; 9(1): e84773, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24416283
17.
Sex determining signal in Drosophila melanogaster.
J Genet
; 83(2): 121-3, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15536253
18.
Functional consequences of novel connexin 26 mutations associated with hereditary hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 502-9, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18941476
19.
A novel genetic locus for juvenile myoclonic epilepsy at chromosome 5q12-q14.
Hum Genet
; 121(6): 655-62, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17431681
20.
Implications in disclosing auditory genetic mutation to a family: a case study.
Int J Audiol
; 46(7): 384-7, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17680470