Detalles de la búsqueda
1.
RPGR isoform imbalance causes ciliary defects due to exon ORF15 mutations in X-linked retinitis pigmentosa (XLRP).
Hum Mol Genet
; 29(22): 3706-3716, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33355362
2.
Prenylated retinal ciliopathy protein RPGR interacts with PDE6δ and regulates ciliary localization of Joubert syndrome-associated protein INPP5E.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4533-4545, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28172980
3.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5444-5459, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798110
4.
Variegated yet non-random rod and cone photoreceptor disease patterns in RPGR-ORF15-associated retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 28(1): 175, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30285110
5.
Ocular Ciliopathies: Genetic and Mechanistic Insights into Developing Therapies.
Curr Med Chem
; 26(17): 3120-3131, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30221600
6.
The carboxyl terminal mutational hotspot of the ciliary disease protein RPGRORF15 (retinitis pigmentosa GTPase regulator) is glutamylated in vivo.
Biol Open
; 5(4): 424-8, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26941104
7.
Cilia in photoreceptors.
Methods Cell Biol
; 127: 75-92, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25837387
8.
Ablation of retinal ciliopathy protein RPGR results in altered photoreceptor ciliary composition.
Sci Rep
; 5: 11137, 2015 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26068394
9.
Loss of Raf-1 kinase inhibitory protein delays early-onset severe retinal ciliopathy in Cep290rd16 mouse.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(9): 5788-94, 2014 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25125607
10.
Ciliary transition zone (TZ) proteins RPGR and CEP290: role in photoreceptor cilia and degenerative diseases.
Expert Opin Ther Targets
; 16(6): 541-51, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22563985
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