Detalles de la búsqueda
1.
Cichorins D-F: Three New Compounds from Cichorium intybus and Their Biological Effects.
Molecules
; 25(18)2020 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32932909
2.
Mutations in LRPAP1 are associated with severe myopia in humans.
Am J Hum Genet
; 93(2): 313-20, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830514
3.
Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.
Genome Res
; 23(2): 236-47, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23105016
4.
Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort.
Genet Med
; 18(7): 686-95, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633546
5.
Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies.
Genet Med
; 18(6): 554-62, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26355662
6.
Autozygome sequencing expands the horizon of human knockout research and provides novel insights into human phenotypic variation.
PLoS Genet
; 9(12): e1004030, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24367280
7.
The clinical utility of molecular karyotyping for neurocognitive phenotypes in a consanguineous population.
Genet Med
; 17(9): 719-25, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503496
8.
A novel homozygous mutation in G6PC3 presenting as cyclic neutropenia and severe congenital neutropenia in the same family.
J Clin Immunol
; 33(8): 1403-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24105461
9.
Transaldolase deficiency: report of 12 new cases and further delineation of the phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 997-1004, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315216
10.
Confirming the candidacy of THOC6 in the etiology of intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1367-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26739162
11.
In Vitro Antioxidant, Cytotoxic Activities, and Phenolic Profile of Senecio glaucus from Saudi Arabia.
Evid Based Complement Alternat Med
; 2020: 8875430, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33163085
12.
Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
; 10(2): 148-61, 2015 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558065
13.
An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.
Nat Cell Biol
; 17(8): 1074-1087, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26167768
14.
In search of triallelism in Bardet-Biedl syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 420-7, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22353939
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