Detalles de la búsqueda
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NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
2.
b2bTools: online predictions for protein biophysical features and their conservation.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W52-W59, 2021 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057475
3.
MutaFrame-an interpretative visualization framework for deleteriousness prediction of missense variants in the human exome.
Bioinformatics
; 38(1): 265-266, 2021 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165491
4.
SWOTein: a structure-based approach to predict stability Strengths and Weaknesses of prOTEINs.
Bioinformatics
; 37(14): 19631971, 2021 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33471089
5.
In Silico Analysis of the Molecular-Level Impact of SMPD1 Variants on Niemann-Pick Disease Severity.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33925997
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Critical assessment of missense variant effect predictors on disease-relevant variant data.
bioRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38895200
7.
The Translational Data Catalog - discoverable biomedical datasets.
Sci Data
; 10(1): 470, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474618
8.
Visualization of automatically combined disease maps and pathway diagrams for rare diseases.
Front Bioinform
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37502697
9.
Prediction and interpretation of deleterious coding variants in terms of protein structural stability.
Sci Rep
; 8(1): 4480, 2018 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29540703
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