Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features.
Brain
; 142(1): 59-69, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561534
3.
Duplication 2p16 is associated with perisylvian polymicrogyria.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2343-2356, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31660690
4.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
5.
Evidence of linkage to chromosome 5p13.2-q11.1 in a large inbred family with genetic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 59(8): e125-e129, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974457
6.
Psychiatric and cognitive adverse events: A pooled analysis of three phase III trials of adjunctive eslicarbazepine acetate for partial-onset seizures.
Epilepsy Behav
; 82: 119-127, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604484
7.
Somatic mutations in cerebral cortical malformations.
N Engl J Med
; 371(8): 733-43, 2014 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25140959
8.
Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations.
Ann Neurol
; 77(4): 675-83, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25623524
9.
Brivaracetam in Unverricht-Lundborg disease (EPM1): Results from two randomized, double-blind, placebo-controlled studies.
Epilepsia
; 57(2): 210-21, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666500
10.
The histopathology of polymicrogyria: a series of 71 brain autopsy studies.
Dev Med Child Neurol
; 58(1): 39-48, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179148
11.
Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1417-23, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297359
12.
Kufs disease, the major adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis, caused by mutations in CLN6.
Am J Hum Genet
; 88(5): 566-73, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549341
13.
SCN1A testing for epilepsy: application in clinical practice.
Epilepsia
; 54(5): 946-52, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23586701
14.
Role of the sodium channel SCN9A in genetic epilepsy with febrile seizures plus and Dravet syndrome.
Epilepsia
; 54(9): e122-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23895530
15.
Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
J Med Genet
; 49(10): 636-41, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23012439
16.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
17.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
18.
Genotype-phenotype correlation in interstitial 6q deletions: a report of 12 new cases.
Neurogenetics
; 13(1): 31-47, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22218741
19.
Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies.
Ann Neurol
; 70(6): 974-85, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190369
20.
Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive GLRA1 mutations in hyperekplexia.
J Neurosci
; 30(28): 9612-20, 2010 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20631190