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Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38574886
2.
Autosomal recessive Noonan-like syndrome caused by homozygosity for a previously unreported variant in SPRED2.
Eur J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608738
3.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36262748
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Expert Rev Neurother
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538188
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Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-31791451
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