Detalles de la búsqueda
1.
Infantile SOD1 deficiency syndrome caused by a homozygous SOD1 variant with absence of enzyme activity.
Brain
; 145(3): 872-878, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788402
2.
De novo mutations in SOD1 are a cause of ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(2): 201-206, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518333
3.
Misfolded SOD1 inclusions in patients with mutations in C9orf72 and other ALS/FTD-associated genes.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(8): 861-869, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992335
4.
Extensive heterogeneity in patients with ALS with mutations in SOD1 in France.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 914, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33906934
5.
Myofiber Type Shift in Extraocular Muscles in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(5): 15, 2023 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37200039
6.
A novel homozygous p.Ser69Pro SOD1 mutation causes severe young-onset ALS with decreased enzyme activity.
J Neurol
; 270(3): 1770-1773, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36472686
7.
Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
; 14(1): 342, 2023 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36670122
8.
Neurofilaments can differentiate ALS subgroups and ALS from common diagnostic mimics.
Sci Rep
; 11(1): 22128, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34764380
9.
Inflammatory profiles relate to survival in subtypes of amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 7(3)2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123048
10.
Author Correction: Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
; 14(1): 8026, 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049418
11.
A novel phosphorylation site mutation in profilin 1 revealed in a large screen of US, Nordic, and German amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia cohorts.
Neurobiol Aging
; 34(6): 1708.e1-6, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23141414
12.
Disease-related changes in the cerebrospinal fluid metabolome in amyotrophic lateral sclerosis detected by GC/TOFMS.
PLoS One
; 6(4): e17947, 2011 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21483737
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16106621
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Amyotroph Lateral Scler
; 8(4): 195-213, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17653917
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