Detalles de la búsqueda
1.
Global Proteomic Analysis Reveals Alterations in Differentially Expressed Proteins between Cardiopathic Lamin A/C Mutations.
J Proteome Res
; 23(6): 1970-1982, 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38718259
2.
Mutation-Specific Differences in Kv7.1 (KCNQ1) and Kv11.1 (KCNH2) Channel Dysfunction and Long QT Syndrome Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806392
3.
A rapid solubility assay of protein domain misfolding for pathogenicity assessment of rare DNA sequence variants.
Genet Med
; 22(10): 1642-1652, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475984
4.
Pharmacological correction of long QT-linked mutations in KCNH2 (hERG) increases the trafficking of Kv11.1 channels stored in the transitional endoplasmic reticulum.
Am J Physiol Cell Physiol
; 305(9): C919-30, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23864605
5.
How Functional Genomics Can Keep Pace With VUS Identification.
Front Cardiovasc Med
; 9: 900431, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859585
6.
Most myopathic lamin variants aggregate: a functional genomics approach for assessing variants of uncertain significance.
NPJ Genom Med
; 6(1): 103, 2021 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34862408
7.
Long QT Syndrome KCNH2 Variant Induces hERG1a/1b Subunit Imbalance in Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 14(4): e009343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729832
8.
Rescue of mutated cardiac ion channels in inherited arrhythmia syndromes.
J Cardiovasc Pharmacol
; 56(2): 113-22, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20224422
9.
Long QT Syndrome Type 2: Emerging Strategies for Correcting Class 2 KCNH2 (hERG) Mutations and Identifying New Patients.
Biomolecules
; 10(8)2020 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32759882
10.
Visualizing Mutation-Specific Differences in the Trafficking-Deficient Phenotype of Kv11.1 Proteins Linked to Long QT Syndrome Type 2.
Front Physiol
; 9: 584, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875689
11.
Functional Invalidation of Putative Sudden Infant Death Syndrome-Associated Variants in the KCNH2-Encoded Kv11.1 Channel.
Circ Arrhythm Electrophysiol
; 11(5): e005859, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29752375
12.
Cell-free complements in vivo expression of the E. coli membrane proteome.
Protein Sci
; 16(5): 966-76, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17456747
13.
Most LQT2 mutations reduce Kv11.1 (hERG) current by a class 2 (trafficking-deficient) mechanism.
Circulation
; 113(3): 365-73, 2006 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16432067
14.
Molecular pathogenesis of long QT syndrome type 2.
J Arrhythm
; 32(5): 373-380, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761161
15.
Pharmacological rescue of human K(+) channel long-QT2 mutations: human ether-a-go-go-related gene rescue without block.
Circulation
; 105(24): 2830-5, 2002 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070109
16.
Large-scale mutational analysis of Kv11.1 reveals molecular insights into type 2 long QT syndrome.
Nat Commun
; 5: 5535, 2014 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25417810
17.
Mouse ERG K(+) channel clones reveal differences in protein trafficking and function.
J Am Heart Assoc
; 3(6): e001491, 2014 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497881
18.
Specific serine proteases selectively damage KCNH2 (hERG1) potassium channels and I(Kr).
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 290(3): H1278-88, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16227340
19.
Intragenic suppression of trafficking-defective KCNH2 channels associated with long QT syndrome.
Mol Pharmacol
; 68(1): 233-40, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15851652
20.
Role of glycosylation in cell surface expression and stability of HERG potassium channels.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 283(1): H77-84, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12063277