Detalles de la búsqueda
1.
Spondyloepiphyseal dysplasia, mild autosomal dominant type is not due to primary defects of type II collagen.
Am J Med Genet
; 37(2): 272-6, 1990 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1978986
2.
Mucolipidosis type IV: clinical manifestations and natural history.
Am J Med Genet
; 41(3): 313-8, 1991 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1789285
3.
Mutation detection in an equivocal case of Friedreich's ataxia.
Pediatr Neurol
; 22(5): 413-5, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10913738
4.
Trace metals in oysters and sediments of Botany Bay, Sydney.
Sci Total Environ
; 212(1): 39-47, 1998 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9525046
5.
Genome of Methanocaldococcus (Methanococcus) jannaschii.
Methods Enzymol
; 330: 40-123, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11210518
6.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita: genetic linkage to type II collagen (COL2AI).
Am J Hum Genet
; 46(5): 896-901, 1990 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1971141
7.
Use of a molecular genetic approach to diagnosing the fragile X genotype.
J Pediatr
; 121(3): 385-90, 1992 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1517912
8.
Molecular and clinical findings in a family with dentatorubral-pallidoluysian atrophy.
Ann Neurol
; 37(2): 273-7, 1995 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7847869
9.
Molecular characterization of cytogenetic alterations associated with the Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) phenotype refines the localization and suggests the gene for BWS is imprinted.
Hum Mol Genet
; 2(5): 549-56, 1993 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8518793
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