Detalles de la búsqueda
1.
Outcomes in 14 live births resulting from Pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108152, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367583
2.
The 2019 US medical genetics workforce: a focus on clinical genetics.
Genet Med
; 23(8): 1458-1464, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941882
3.
Transformation in pretreatment manifestations of Gaucher disease type 1 during two decades of alglucerase/imiglucerase enzyme replacement therapy in the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 92(9): 929-939, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28569047
4.
Algorithm-driven electronic health record notification enhances detection of Turner syndrome.
J Pediatr
; 216: 1-3, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31843104
5.
Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline.
Genet Med
; 16(2): 188-200, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385074
6.
Maximal dietary responsiveness after tetrahydrobiopterin (BH4) in 19 phenylalanine hydroxylase deficiency patients: What super-responders can expect.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469087
7.
Newborn screening: a national snapshot with implications for emergency preparedness.
J Pediatr
; 162(5): 955-7.e1-2, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23245195
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Stippled Chondral Calcifications of the Patella in Zellweger Syndrome.
J Pediatr
; 192: 265, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29246349
9.
Biochemical and molecular characteristics among infants with abnormal newborn screen for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single center experience.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101002, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37671074
10.
Dietary guidelines for inborn errors of metabolism.
J Pediatr
; 188: 1-2, 2017 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28843300
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Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies.
J Pediatr
; 190: 9-10, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144277
12.
Genotype-phenotype correlation in IARS2-related diseases: A case report and review of literature.
Clin Case Rep
; 10(2): e05401, 2022 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35228874
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Emergency preparedness for genetics centers, laboratories, and patients: the Southeast Region Genetics Collaborative strategic plan.
Genet Med
; 13(10): 903-7, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21673582
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A severity score in PGM-1 deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-27507310
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HSD10 disease in a female: A case report and review of literature.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34765396
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Use of pegvaliase in the management of phenylketonuria: Case series of early experience in US clinics.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34430209
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| MEDLINE | ID: mdl-26210841
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Newborn screening + enzyme replacement therapy = improved lysosomal storage disorder: outcomes in infantile-onset Pompe disease.
J Pediatr
; 166(4): 800-1, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25641241
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50 years ago in The Journal of Pediatrics: Tyrosinemia--an inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal defects.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-25819913
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50 Years ago in The Journal of Pediatrics: Children of mothers with phenylketonuria.
J Pediatr
; 163(3): 671, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23973234