Detalles de la búsqueda
1.
Novel missense and 3'-UTR splice site variants in LHFPL5 cause autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet
; 63(11): 1099-1107, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177809
2.
Mutations in KARS, encoding lysyl-tRNA synthetase, cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB89.
Am J Hum Genet
; 93(1): 132-40, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23768514
3.
Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48.
Nat Genet
; 44(11): 1265-71, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23023331
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