Detalles de la búsqueda
1.
GABA/Glutamate synaptic pathways targeted by integrative genomic and electrophysiological explorations distinguish autism from intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 21(3): 411-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26055424
2.
Genetics of amyotrophic lateral sclerosis.
Rev Neurol (Paris)
; 173(5): 254-262, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449881
3.
Metabolomics in amyotrophic lateral sclerosis: how far can it take us?
Eur J Neurol
; 23(3): 447-54, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26822316
4.
Biomarkers in amyotrophic lateral sclerosis: combining metabolomic and clinical parameters to define disease progression.
Eur J Neurol
; 23(2): 346-53, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26508442
5.
Biological follow-up in amyotrophic lateral sclerosis: decrease in creatinine levels and increase in ferritin levels predict poor prognosis.
Eur J Neurol
; 22(10): 1385-90, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095828
6.
Comparative analysis of targeted metabolomics: dominance-based rough set approach versus orthogonal partial least square-discriminant analysis.
J Biomed Inform
; 53: 291-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25499899
7.
APOE ε4 allele is associated with an increased risk of bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis in men.
Eur J Neurol
; 18(8): 1046-52, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21251163
8.
Validation of plasma amino acid profile using UHPLC-mass spectrometer (QDa) as a screening method in a metabolic disorders reference centre: Performance and accreditation concerns.
Clin Biochem
; 92: 34-45, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736999
9.
Behavioral, Hormonal, Inflammatory, and Metabolic Effects Associated with FGF21-Pathway Activation in an ALS Mouse Model.
Neurotherapeutics
; 18(1): 297-308, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33021723
10.
ABCB4 gene mutations and single-nucleotide polymorphisms in women with intrahepatic cholestasis of pregnancy.
J Med Genet
; 46(10): 711-5, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19584064
11.
The specific metabolome profiling of patients infected by SARS-COV-2 supports the key role of tryptophan-nicotinamide pathway and cytosine metabolism.
Sci Rep
; 10(1): 16824, 2020 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33033346
12.
Typical bulbar ALS can be linked to GARS mutation.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 20(3-4): 275-277, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661401
13.
Causative Genes in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Protein Degradation Pathways: a Link to Neurodegeneration.
Mol Neurobiol
; 55(8): 6480-6499, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29322304
14.
The combination of four analytical methods to explore skeletal muscle metabolomics: Better coverage of metabolic pathways or a marketing argument?
J Pharm Biomed Anal
; 148: 273-279, 2018 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29059617
15.
Low IDL-B and high LDL-1 subfraction levels in serum of ALS patients.
J Neurol Sci
; 380: 124-127, 2017 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28870551
16.
Lipidomics Reveals Cerebrospinal-Fluid Signatures of ALS.
Sci Rep
; 7(1): 17652, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29247199
17.
A Multiplatform Metabolomics Approach to Characterize Plasma Levels of Phenylalanine and Tyrosine in Phenylketonuria.
JIMD Rep
; 32: 69-79, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300702
18.
A decrease in blood cholesterol after gastrostomy could impact survival in ALS.
Eur J Clin Nutr
; 71(9): 1133-1135, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28422121
19.
[Late onset Tay-Sachs disease may mimic adult SMA]. / Maladie de Tay-Sachs révélée par un tableau d'amyotrophie spinale.
Rev Neurol (Paris)
; 167(6-7): 549-50, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21481906
20.
Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2016: existing therapies and the ongoing search for neuroprotection.
Expert Opin Pharmacother
; 17(12): 1669-82, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27356036