Detalles de la búsqueda
1.
Clonal hematopoiesis as a pitfall in germline variant interpretation in the context of Mendelian disorders.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2386-2395, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179199
2.
Genome Sequencing for Cases Unsolved by Exome Sequencing: Identifying a Single-Exon Deletion in TBCK in a Case from 30 Years Ago.
Neuropediatrics
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38547905
3.
Analysis of Factor D Isoforms in Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale Patients Highlights the Role of MASP-3 as a Maturase in the Alternative Pathway of Complement.
J Immunol
; 2017 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794230
4.
First replication that biallelic variants in FITM2 cause a complex deafness-dystonia syndrome.
Mov Disord
; 33(10): 1665-1666, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30288795
5.
Neurodegeneration or dysfunction in Phelan-McDermid syndrome? A multimodal approach with CSF and computational MRI.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 274, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670319
6.
Increased Radiation Sensitivity in Patients with Phelan-McDermid Syndrome.
Cells
; 12(5)2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36899955
7.
Consensus recommendations on counselling in Phelan-McDermid syndrome, with special attention to recurrence risk and to ring chromosome 22.
Eur J Med Genet
; 66(7): 104773, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120077
8.
Genome wide noninvasive prenatal testing detects microduplication of the distal end of chromosome 15 in a fetus: a case report.
Mol Cytogenet
; 15(1): 16, 2022 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35366924
9.
TBX3 and TBX5 duplication: A family with an atypical overlapping Holt-Oram/ulnar-mammary syndrome phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(7): 104213, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930582
10.
MAP2 - A Candidate Gene for Epilepsy, Developmental Delay and Behavioral Abnormalities in a Patient With Microdeletion 2q34.
Front Genet
; 9: 99, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29632546
11.
Identification of a de novo microdeletion 1q44 in a patient with hypogenesis of the corpus callosum, seizures and microcephaly - A case report.
Gene
; 616: 41-44, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28336463
12.
Maffucci syndrome and neoplasms: a case report and review of the literature.
BMC Res Notes
; 9: 126, 2016 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26920730
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