Detalles de la búsqueda
1.
All exons are not created equal-exon vulnerability determines the effect of exonic mutations on splicing.
Nucleic Acids Res
; 52(8): 4588-4603, 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38324470
2.
Corrigendum: Splicing factor 1 modulates dietary restriction and TORC1 pathway longevity in C. elegans.
Nature
; 547(7664): 476, 2017 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28700577
3.
Splicing factor 1 modulates dietary restriction and TORC1 pathway longevity in C. elegans.
Nature
; 541(7635): 102-106, 2017 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27919065
4.
Essential role of CK2α for the interaction and stability of replication fork factors during DNA synthesis and activation of the S-phase checkpoint.
Cell Mol Life Sci
; 79(6): 339, 2022 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35661926
5.
Pseudoexon activation in disease by non-splice site deep intronic sequence variation - wild type pseudoexons constitute high-risk sites in the human genome.
Hum Mutat
; 43(2): 103-127, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837434
6.
Vulnerable exons, like ACADM exon 5, are highly dependent on maintaining a correct balance between splicing enhancers and silencers.
Hum Mutat
; 43(2): 253-265, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34923709
7.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979650
8.
Identification of SRSF10 as a regulator of SMN2 ISS-N1.
Hum Mutat
; 42(3): 246-260, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33300159
9.
Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site.
PLoS Genet
; 14(4): e1007360, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29684050
10.
Down-Regulation of CK2α Leads toUp-Regulation of the Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p27KIP1 in Conditions Unfavorable for the Growth of Myoblast Cells.
Cell Physiol Biochem
; 54(6): 1177-1198, 2020 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33216476
11.
Blocking of an intronic splicing silencer completely rescues IKBKAP exon 20 splicing in familial dysautonomia patient cells.
Nucleic Acids Res
; 46(15): 7938-7952, 2018 09 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29762696
12.
Next generation sequencing of RNA reveals novel targets of resveratrol with possible implications for Canavan disease.
Mol Genet Metab
; 126(1): 64-76, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30446350
13.
The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer.
PLoS Genet
; 12(5): e1006039, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195699
14.
Proceedings of the fifth international RASopathies symposium: When development and cancer intersect.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2924-2929, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30302932
15.
An intronic variation in SLC52A1 causes exon skipping and transient riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 182-188, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29122468
16.
Global identification of hnRNP A1 binding sites for SSO-based splicing modulation.
BMC Biol
; 14: 54, 2016 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27380775
17.
VLCAD deficiency: Follow-up and outcome of patients diagnosed through newborn screening in Victoria.
Mol Genet Metab
; 118(4): 282-7, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27246109
18.
The Fourth International Symposium on Genetic Disorders of the Ras/MAPK pathway.
Am J Med Genet A
; 170(8): 1959-66, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27155140
19.
Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 47-58, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26109258
20.
The ETFDH c.158A>G variation disrupts the balanced interplay of ESE- and ESS-binding proteins thereby causing missplicing and multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 86-95, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123825