Detalles de la búsqueda
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Novel molecular mechanism in Malan syndrome uncovered through genome sequencing reanalysis, exon-level Array, and RNA sequencing.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168088
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Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947102
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Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279367
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Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene.
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510628
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Retrospective analysis of 19 patients with 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase Deficiency: Prolactin levels inversely correlate with growth.
Mol Genet Metab
; 131(4): 380-389, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33234470
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Expanding the genetic and clinical spectrum of the NONO-associated X-linked intellectual disability syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-30773818
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Biochemical changes and clinical outcomes in 34 patients with classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29350350
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Age, Sex, Health Insurance, and Race Associated With Increased Rate of Emergent Pediatric Gastrointestinal Procedures.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513695
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Benefits of tailored disease management in improving tremor, white matter hyperintensities, and liver enzymes in a child with heterozygous X-linked ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36620387
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Building a Virtual Community of Practice: Teacher Learning for Computational Thinking Infusion.
TechTrends
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35463621
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Clinical Reasoning: Pediatric Seizures of Unknown Cause.
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| MEDLINE | ID: mdl-36008148
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| MEDLINE | ID: mdl-33847465
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| MEDLINE | ID: mdl-31920174
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gene.iobio: an interactive web tool for versatile, clinically-driven variant interrogation and prioritization.
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| MEDLINE | ID: mdl-33173897
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Author Correction: Gene.iobio: an interactive web tool for versatile, clinically-driven variant interrogation and prioritization.
Sci Rep
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Sports Nutrition Knowledge among Mid-Major Division I University Student-Athletes.
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| MEDLINE | ID: mdl-27872757
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Comparison of recycling outcomes in three types of recycling collection units.
Waste Manag
; 33(3): 530-5, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23063307
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