Detalles de la búsqueda
1.
StabilitySort: assessment of protein stability changes on a genome-wide scale to prioritize potentially pathogenic genetic variation.
Bioinformatics
; 38(17): 4220-4222, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35801945
2.
Implementation of an adult code sepsis protocol and its impact on SEP-1 core measure perfect score attainment in the ED.
Am J Emerg Med
; 38(5): 879-882, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301874
3.
Novel and rare functional genomic variants in multiple autoimmune syndrome and Sjögren's syndrome.
J Transl Med
; 13: 173, 2015 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26031516
4.
Expanding the clinical spectrum of pathogenic variation in NR2F2: Asplenia.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104347, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34619368
5.
Genomic test ends a long diagnostic odyssey in a patient with resistance to thyroid hormones.
Thyroid Res
; 12: 7, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341516
6.
Systemic lupus erythematosus: A new autoimmune disorder in Kabuki syndrome.
Eur J Med Genet
; 62(6): 103538, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30213761
7.
Candidate gene discovery in autoimmunity by using extreme phenotypes, next generation sequencing and whole exome capture.
Autoimmun Rev
; 14(3): 204-9, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25447288
8.
Single nucleotide variants (SNVs) define senescence-accelerated SAMP8 mice, a model of a geriatric condition.
J Alzheimers Dis
; 36(2): 349-63, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23609764
9.
Accurate and reliable high-throughput detection of copy number variation in the human genome.
Genome Res
; 16(12): 1566-74, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17122085
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