Detalles de la búsqueda
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Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
2.
Supports for university counselors impacted by student suicide: A systematic review and thematic synthesis.
Death Stud
; 48(6): 609-620, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258427
3.
Genetic testing for hereditary hyperparathyroidism and familial hypocalciuric hypercalcaemia in a large UK cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(4): 409-418, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430905
4.
Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Genet Med
; 21(5): 1189-1198, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270358
5.
Clinical Practice Guidance: Surveillance for phaeochromocytoma and paraganglioma in paediatric succinate dehydrogenase gene mutation carriers.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 90(4): 499-505, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30589099
6.
Bayesian approach to determining penetrance of pathogenic SDH variants.
J Med Genet
; 55(11): 729-734, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201732
7.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD.
J Med Genet
; 55(6): 384-394, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386252
8.
Molecular architecture of a complex between an adhesion protein from the malaria parasite and intracellular adhesion molecule 1.
J Biol Chem
; 288(8): 5992-6003, 2013 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297413
9.
The Mediating Role of Temperamental Traits on the Relationship between Age of Puberty and Eating Disorders: A Mediating Analysis through Structural Equation Modelling of Australian Eating Disorder Outpatients.
J Genet Psychol
; 182(6): 391-405, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34151736
10.
Clinical experience with the AKT1 inhibitor miransertib in two children with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 109, 2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639990
11.
Controlling Intramolecular Interactions in the Design of Selective, High-Affinity Ligands for the CREBBP Bromodomain.
J Med Chem
; 64(14): 10102-10123, 2021 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34255515
12.
Practitioners' experiences of using Gut Directed Hypnosis for irritable bowel syndrome: Perceived impact upon client wellbeing: A qualitative study.
Complement Ther Med
; 55: 102605, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220622
13.
Selective Fragments for the CREBBP Bromodomain Identified from an Encoded Self-assembly Chemical Library.
ChemMedChem
; 15(18): 1752-1756, 2020 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32686307
14.
Management of primary hyperparathyroidism in pregnancy: a case series.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20192019 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31096181
15.
Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy.
J Clin Invest
; 128(4): 1496-1508, 2018 04 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29461977
16.
SDHA related tumorigenesis: a new case series and literature review for variant interpretation and pathogenicity.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 237-250, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546994
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Clinical and Molecular Features of Renal and Pheochromocytoma/Paraganglioma Tumor Association Syndrome (RAPTAS): Case Series and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 4013-4022, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973655
18.
Taking consent for neonatal microarray analysis as a screen for genomic rearrangements: are paediatricians equipped for the genomic era?
Arch Dis Child
; 105(10): 1021-1022, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31563874
19.
Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy.
J Clin Invest
; 128(11): 5185, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30382944
20.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD
Artículo
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| ARCA | ID: arc-33770