Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing for hereditary hyperparathyroidism and familial hypocalciuric hypercalcaemia in a large UK cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(4): 409-418, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430905
2.
Clinical Practice Guidance: Surveillance for phaeochromocytoma and paraganglioma in paediatric succinate dehydrogenase gene mutation carriers.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 90(4): 499-505, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30589099
3.
Bayesian approach to determining penetrance of pathogenic SDH variants.
J Med Genet
; 55(11): 729-734, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201732
4.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD.
J Med Genet
; 55(6): 384-394, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29386252
5.
Molecular architecture of a complex between an adhesion protein from the malaria parasite and intracellular adhesion molecule 1.
J Biol Chem
; 288(8): 5992-6003, 2013 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297413
6.
Clinical experience with the AKT1 inhibitor miransertib in two children with PIK3CA-related overgrowth syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 109, 2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639990
7.
Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy.
J Clin Invest
; 128(4): 1496-1508, 2018 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29461977
8.
Clinical and Molecular Features of Renal and Pheochromocytoma/Paraganglioma Tumor Association Syndrome (RAPTAS): Case Series and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 4013-4022, 2017 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973655
9.
SDHA related tumorigenesis: a new case series and literature review for variant interpretation and pathogenicity.
Mol Genet Genomic Med
; 5(3): 237-250, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546994
10.
Mosaic RAS/MAPK variants cause sporadic vascular malformations which respond to targeted therapy.
J Clin Invest
; 128(11): 5185, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30382944
11.
Tumour risks and genotype-phenotype correlations associated with germline variants in succinate dehydrogenase subunit genes SDHB, SDHC and SDHD
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-33770
12.
SDHA related tumorigenesis: a new case series and literature review for variant interpretation and pathogenicity
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-29479
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