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1.
Salmonella Typhimurium uses the Cpx stress response to detect N-chlorotaurine and promote the repair of oxidized proteins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(14): e2215997120, 2023 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976766
2.
Variants in UBAP1L lead to autosomal recessive rod-cone and cone-rod dystrophy.
Genet Med
; 26(6): 101081, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293907
3.
HprSR Is a Reactive Chlorine Species-Sensing, Two-Component System in Escherichia coli.
J Bacteriol
; 204(2): e0044921, 2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34898261
4.
Large Benefit from Simple Things: High-Dose Vitamin A Improves RBP4-Related Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743034
5.
CHM mutation spectrum and disease: An update at the time of human therapeutic trials.
Hum Mutat
; 42(4): 323-341, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538369
6.
Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360642
7.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
8.
PHENOTYPIC CHARACTERISTICS OF ROD-CONE DYSTROPHY ASSOCIATED WITH MYO7A MUTATIONS IN A LARGE FRENCH COHORT.
Retina
; 40(8): 1603-1615, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479088
9.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat
; 40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825406
10.
Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 95(2): 329-333, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30267408
11.
Prevalence of ABCA4 Deep-Intronic Variants and Related Phenotype in An Unsolved "One-Hit" Cohort with Stargardt Disease.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614660
12.
Phenotypic Characteristics of a French Cohort of Patients with X-Linked Retinoschisis.
Ophthalmology
; 125(10): 1587-1596, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29739629
13.
Expanding the Mutation Spectrum in ABCA4: Sixty Novel Disease Causing Variants and Their Associated Phenotype in a Large French Stargardt Cohort.
Int J Mol Sci
; 19(8)2018 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30060493
14.
Retinal Phenotype of Patients With Isolated Retinal Degeneration Due to CLN3 Pathogenic Variants in a French Retinitis Pigmentosa Cohort.
JAMA Ophthalmol
; 139(3): 278-291, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33507216
15.
Characterisation of the periplasmic methionine sulfoxide reductase (MsrP) from Salmonella Typhimurium.
Free Radic Biol Med
; 160: 506-512, 2020 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750406
16.
Outer Retinal Alterations Associated With Visual Outcomes in Best Vitelliform Macular Dystrophy.
Am J Ophthalmol
; 208: 429-437, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31465755
17.
Peripapillary Sparing With Near Infrared Autofluorescence Correlates With Electroretinographic Findings in Patients With Stargardt Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(15): 4951-4957, 2019 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31790517
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