Detalles de la búsqueda
1.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974505
2.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
3.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866188
4.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287593
5.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575647
6.
Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families.
Am J Hum Genet
; 99(3): 540-554, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569545
7.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618507
8.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193635
9.
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.
Am J Hum Genet
; 96(5): 784-96, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25937446
10.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735298
11.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet
; 136(4): 463-479, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283832
12.
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet
; 136(4): 377-386, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251352
13.
WAGR syndrome and congenital hypothyroidism in a child with a Mosaic 11p13 deletion.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1690-1693, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28398607
14.
De novo microdeletions and point mutations affecting SOX2 in three individuals with intellectual disability but without major eye malformations.
Am J Med Genet A
; 173(2): 435-443, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862890
15.
Clinical and molecular cytogenetic characterization of four unrelated patients carrying 2p14 microdeletions.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2268-2274, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28599093
16.
Microdeletion del(22)(q12.1) excluding the MN1 gene in a patient with craniofacial anomalies.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 498-503, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545049
17.
Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 116-29, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420639
18.
Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation.
Hum Mutat
; 36(9): 842-50, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26010655
19.
The first familial case of inherited 2q37.3 interstitial deletion with isolated skeletal abnormalities including brachydactyly type E and short stature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 185-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25402011
20.
Involvement of interstitial telomeric sequences in two new cases of mosaicism for autosomal structural rearrangements.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 428-33, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428228