Detalles de la búsqueda
1.
Nuclear GSK-3ß segregation in desmoid-type fibromatosis.
Histopathology
; 62(7): 1098-108, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23614534
2.
Two new large deletions of the AVPR2 gene causing nephrogenic diabetes insipidus and a review of previously published deletions.
Nephrol Dial Transplant
; 27(10): 3705-12, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22879391
3.
Analysis of the HPRT1 gene in 35 Italian Lesch-Nyhan families: 45 patients and 77 potential female carriers.
Mutat Res
; 692(1-2): 1-5, 2010 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638392
4.
An Italian cohort study identifies four new pathologic mutations in the ARSA gene.
J Mol Neurosci
; 50(2): 284-90, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23559313
5.
Two novel homozygous SACS mutations in unrelated patients including the first reported case of paternal UPD as an etiologic cause of ARSACS.
J Mol Neurosci
; 43(3): 346-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20852969
6.
Angelman syndrome due to a novel splicing mutation of the UBE3A gene.
J Child Neurol
; 23(8): 912-5, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18487518
7.
Molecular characterization of large deletions in the von Hippel-Lindau (VHL) gene by quantitative real-time PCR: the hypothesis of an alu-mediated mechanism underlying VHL gene rearrangements.
Mol Diagn Ther
; 10(4): 243-9, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16884328
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