Detalles de la búsqueda
1.
Rett syndrome diagnostic odyssey: Limitations of NextGen sequencing.
Am J Med Genet A
; : e63725, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775384
2.
Whole-exome sequencing and adrenocorticotropic hormone therapy in individuals with infantile spasms.
Dev Med Child Neurol
; 64(5): 633-640, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830182
3.
CDKL5 deficiency disorder: Relationship between genotype, epilepsy, cortical visual impairment, and development.
Epilepsia
; 60(8): 1733-1742, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313283
4.
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia in a pediatric patient with Bainbridge-Ropers syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 70(1): e29873, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35733401
5.
Epilepsy panels in clinical practice: Yield, variants of uncertain significance, and treatment implications.
Epilepsy Res
; 193: 107167, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230012
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Genetic Testing to Inform Epilepsy Treatment Management From an International Study of Clinical Practice.
JAMA Neurol
; 79(12): 1267-1276, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315135
7.
Genetic testing in a cohort of patients with potential epilepsy with myoclonic-atonic seizures.
Epilepsy Res
; 150: 70-77, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30660939
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Diagnosis switching and outcomes in a cohort of patients with potential epilepsy with myoclonic-atonic seizures.
Epilepsy Res
; 147: 95-101, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30286391
9.
Identification of Critical Region Responsible for Split Hand/Foot Malformation Type 3 (SHFM3) Phenotype through Systematic Review of Literature and Mapping of Breakpoints Using Microarray Data.
Microarrays (Basel)
; 5(1)2015 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600068
10.
Familial transmission of 5p13.2 duplication due to maternal der(X)ins(X;5).
Eur J Med Genet
; 58(5): 305-9, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25858703
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