Detalles de la búsqueda
1.
B-lymphoblastic leukemia/lymphoma associated with t(8;13)(p11;q12)/ ZMYM2 (ZNF198)-FGFR1 : rare case and review of the literature.
Acta Haematol
; 130(3): 127-34, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23594707
2.
[Follow-up of the patient with pacemakers: Interrogation and basic programming]. / Seguimiento del paciente con marcapasos: interrogatorio y programación básica.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 61(6): 809-818, 2023 Nov 06.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37995347
3.
CMA analysis identifies homozygous deletion of MCPH1 in 2 brothers with primary Microcephaly-1.
Mol Cytogenet
; 10: 33, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28878824
4.
Enrichment of small pathogenic deletions at chromosome 9p24.3 and 9q34.3 involving DOCK8, KANK1, EHMT1 genes identified by using high-resolution oligonucleotide-single nucleotide polymorphism array analysis.
Mol Cytogenet
; 9: 82, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27891178
5.
Paternal mosaic inv(20) resulting in a recombinant chromosome 20 in two siblings.
Pediatr Int
; 52(3): 492-5, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20723126
6.
Concurrent triplication and uniparental isodisomy: evidence for microhomology-mediated break-induced replication model for genomic rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 23(1): 61-6, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24713661
7.
Molecular combing compared to Southern blot for measuring D4Z4 contractions in FSHD.
Neuromuscul Disord
; 25(12): 945-51, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420234
8.
Regions of homozygosity identified by oligonucleotide SNP arrays: evaluating the incidence and clinical utility.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 663-71, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25118026
9.
Submicroscopic deletion of 5q involving tumor suppressor genes (CTNNA1, HSPA9) and copy neutral loss of heterozygosity associated with TET2 and EZH2 mutations in a case of MDS with normal chromosome and FISH results.
Mol Cytogenet
; 7: 35, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25177364
10.
Short stature, digit anomalies and dysmorphic facial features are associated with the duplication of miR-17 ~ 92 cluster.
Mol Cytogenet
; 7: 27, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24739087
11.
Characterization of a complex chromosomal rearrangement using chromosome, FISH, and microarray assays in a girl with multiple congenital abnormalities and developmental delay.
Mol Cytogenet
; 7: 50, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25478007
12.
Abnormalities in spontaneous abortions detected by G-banding and chromosomal microarray analysis (CMA) at a national reference laboratory.
Mol Cytogenet
; 7: 33, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24914406
13.
Genotype-phenotype analysis of recombinant chromosome 4 syndrome: an array-CGH study and literature review.
Mol Cytogenet
; 6(1): 17, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23639048
14.
Inherited and de novo 22q11.2 distal duplications in two patients with autistic features, speech delay and no dysmorphology.
J Pediatr Genet
; 1(2): 115-24, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625811
15.
Neocentric X-chromosome in a girl with Turner-like syndrome.
Mol Cytogenet
; 5(1): 29, 2012 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22682421
16.
Spectral Karyotyping for identification of constitutional chromosomal abnormalities at a national reference laboratory.
Mol Cytogenet
; 5: 3, 2012 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22248351
17.
Fluorescence in situ hybridization and K-ras analyses improve diagnostic yield of endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration of solid pancreatic masses.
Pancreas
; 40(7): 1057-62, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21705950
18.
Clinical array comparative genomic hybridization: a new paradigm.
Expert Opin Med Diagn
; 2(4): 449-59, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495710
19.
A large deletion in the CFTR gene in CBAVD.
Genet Med
; 8(2): 93-5, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16481891
20.
CFTR 5T variant has a low penetrance in females that is partially attributable to its haplotype.
Genet Med
; 8(6): 339-45, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16778595
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