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1.
A novel microdeletion syndrome at 3q13.31 characterised by developmental delay, postnatal overgrowth, hypoplastic male genitals, and characteristic facial features.
J Med Genet
; 49(2): 104-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22180640
2.
Late effects of early growth hormone treatment in Down syndrome.
Acta Paediatr
; 99(5): 763-769, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20105143
3.
Noonan syndrome and neurofibromatosis type I in a family with a novel mutation in NF1.
Clin Genet
; 76(6): 524-34, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19845691
4.
Noonan and cardio-facio-cutaneous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders.
J Med Genet
; 45(8): 500-6, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18456719
5.
Increased neonatal thyrotropin in Down syndrome.
Acta Paediatr
; 98(6): 1010-3, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19239410
6.
Whole-genome array-CGH for detection of submicroscopic chromosomal imbalances in children with mental retardation.
Cytogenet Genome Res
; 118(1): 1-7, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17901693
7.
Hypervariable allelic expression patterns of the imprinted IGF2 gene in tumor cells.
Oncogene
; 16(1): 113-9, 1998 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9467950
8.
A novel nonsense mutation of the mineralocorticoid receptor gene in a Swedish family with pseudohypoaldosteronism type I (PHA1).
J Clin Endocrinol Metab
; 89(1): 227-31, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14715854
9.
Deletion including the oligophrenin-1 gene associated with enlarged cerebral ventricles, cerebellar hypoplasia, seizures and ataxia.
Eur J Hum Genet
; 7(5): 541-8, 1999 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10439959
10.
Origin of nondisjunction in trisomy 8 and trisomy 8 mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 6(5): 432-8, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9801867
11.
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS), an autosomal recessive disorder: clinical reports and review of the literature.
Am J Med Genet
; 41(2): 251-4, 1991 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1785644
12.
Boy with an interstitial 1q (q31q41) duplication confirmed by fluorescent in situ hybridisation.
Am J Med Genet
; 80(2): 163-8, 1998 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-9805135
13.
Deletion of chromosome 21 in a girl with congenital hypothyroidism and mild mental retardation.
Am J Med Genet
; 64(3): 501-5, 1996 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8862630
14.
Monosomy 18q syndrome and atypical Rett syndrome in a girl with an interstitial deletion (18)(q21.1q22.3).
Am J Med Genet
; 82(4): 348-51, 1999 Feb 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-10051171
15.
New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death.
Am J Med Genet
; 45(5): 654-8, 1993 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-8456840
16.
Molecular analysis of chromosome 21 in a patient with a phenotype of Down syndrome and apparently normal karyotype.
Am J Med Genet
; 63(4): 566-72, 1996 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8826436
17.
A balanced reciprocal translocation t(5;7)(q14;q32) associated with autistic disorder: molecular analysis of the chromosome 7 breakpoint.
Am J Med Genet
; 105(8): 729-36, 2001 Dec 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-11803521
18.
A new quantitative solution hybridisation-RNase protection assay for APP and APLP2 mRNA.
Brain Res Mol Brain Res
; 43(1-2): 77-84, 1996 Dec 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-9037521
19.
Caffeine metabolism and the risk of spontaneous abortion of normal karyotype fetuses.
Obstet Gynecol
; 98(6): 1059-66, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11755554
20.
Growth hormone therapy in young children with Down syndrome and a clinical comparison of Down and Prader-Willi syndromes.
Growth Horm IGF Res
; 10 Suppl B: S87-91, 2000 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-10984260