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1.
FOXP3 exon 2 controls Treg stability and autoimmunity.
Sci Immunol
; 7(72): eabo5407, 2022 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749515
2.
Relevance of biallelic versus monoallelic TNFRSF13B mutations in distinguishing disease-causing from risk-increasing TNFRSF13B variants in antibody deficiency syndromes.
Blood
; 113(9): 1967-76, 2009 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18981294
3.
FOXP3 inhibits activation-induced NFAT2 expression in T cells thereby limiting effector cytokine expression.
J Immunol
; 183(2): 907-15, 2009 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19564342
4.
Novel signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations, reduced T(H)17 cell numbers, and variably defective STAT3 phosphorylation in hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 122(1): 181-7, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18602572
5.
Clinical, Immunological, and Molecular Heterogeneity of 173 Patients With the Phenotype of Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked (IPEX) Syndrome.
Front Immunol
; 9: 2411, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30443250
6.
Atypical presentation of IL-12 receptor beta1 deficiency with pneumococcal sepsis and disseminated nontuberculous mycobacterial infection in a 19-month-old girl born to nonconsanguineous US residents.
J Allergy Clin Immunol
; 125(1): 264-5, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19910038
7.
STAT3 mutation in the original patient with Job's syndrome.
N Engl J Med
; 357(16): 1667-8, 2007 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17942886
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