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1.
Precise regulation of presenilin expression is required for sea urchin early development.
J Cell Sci
; 134(13)2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34313316
2.
Saturation mutagenesis reveals manifold determinants of exon definition.
Genome Res
; 28(1): 11-24, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29242188
3.
Plasma microRNA signature in presymptomatic and symptomatic subjects with C9orf72-associated frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 485-493, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239440
4.
Ex vivo tissue perturbations coupled to single-cell RNA-seq reveal multilineage cell circuit dynamics in human lung fibrogenesis.
Sci Transl Med
; 15(725): eadh0908, 2023 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38055803
5.
Analysis of splicing patterns by pyrosequencing.
Nucleic Acids Res
; 37(19): e126, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19671523
6.
Polypyrimidine tract binding protein prevents activity of an intronic regulatory element that promotes usage of a composite 3'-terminal exon.
J Biol Chem
; 284(47): 32370-83, 2009 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19762469
7.
Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers.
Neurobiol Aging
; 74: 234.e1-234.e8, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337192
8.
New Antibody-Free Mass Spectrometry-Based Quantification Reveals That C9ORF72 Long Protein Isoform Is Reduced in the Frontal Cortex of Hexanucleotide-Repeat Expansion Carriers.
Front Neurosci
; 12: 589, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30210275
9.
Novel VCP mutations expand the mutational spectrum of frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 72: 187.e11-187.e14, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30005904
10.
Reduced Tau protein expression is associated with frontotemporal degeneration with progranulin mutation.
Acta Neuropathol Commun
; 4(1): 74, 2016 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435172
11.
A posttranscriptional mechanism that controls Ptbp1 abundance in the Xenopus epidermis.
Mol Cell Biol
; 35(4): 758-68, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512611
12.
Interrupted CAG expansions in ATXN2 gene expand the genetic spectrum of frontotemporal dementias.
Acta Neuropathol Commun
; 6(1): 41, 2018 05 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29848387
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