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1.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220290
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
4.
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 118-126, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30031689
5.
Novel variants in SPTAN1 without epilepsy: An expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2768-2776, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548380
6.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
7.
Succinyl-CoA synthetase (SUCLA2) deficiency in two siblings with impaired activity of other mitochondrial oxidative enzymes in skeletal muscle without mitochondrial DNA depletion.
Mol Genet Metab
; 120(3): 213-222, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27913098
8.
Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 17(9): 689-701, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25503498
9.
First report of childhood progressive cerebellar atrophy due to compound heterozygous MTFMT variants.
Clin Genet
; 97(5): 793-794, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133637
10.
Optic atrophy and a Leigh-like syndrome due to mutations in the c12orf65 gene: report of a novel mutation and review of the literature.
J Neuroophthalmol
; 34(1): 39-43, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24284555
11.
Response to Newman et al.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215644
12.
Rhabdomyolysis, acute renal failure, and cardiac arrest secondary to status dystonicus in a child with glutaric aciduria type I.
Mol Genet Metab
; 106(4): 488-90, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22771013
13.
Expansion of the clinical and neuroimaging spectrum associated with NDUFS8-related disorder.
JIMD Rep
; 63(5): 391-399, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36101822
14.
Angelman syndrome: Mutations influence features in early childhood.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 81-90, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204213
15.
A therapeutic trial of pro-methylation dietary supplements in Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 2956-63, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22002941
16.
Gene therapy in the putamen for curing AADC deficiency and Parkinson's disease.
EMBO Mol Med
; 13(9): e14712, 2021 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423905
17.
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 63, 2021 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33874999
18.
Double-blind therapeutic trial in Angelman syndrome using betaine and folic acid.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 1994-2001, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635355
19.
Person Ability Scores as an Alternative to Norm-Referenced Scores as Outcome Measures in Studies of Neurodevelopmental Disorders.
Am J Intellect Dev Disabil
; 125(6): 475-480, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33211814
20.
A modern approach to the treatment of mitochondrial disease.
Curr Treat Options Neurol
; 11(6): 414-30, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19891905