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1.
Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism.
Mol Psychiatry
; 15(7): 767-76, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19238151
2.
A Multiplatform Metabolomics Approach to Characterize Plasma Levels of Phenylalanine and Tyrosine in Phenylketonuria.
JIMD Rep
; 32: 69-79, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27300702
3.
Characterization and functional analysis of TFPI-2 gene promoter in a human choriocarcinoma cell line.
Thromb Res
; 109(4): 207-15, 2003 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12757776
4.
SMN1 gene, but not SMN2, is a risk factor for sporadic ALS.
Neurology
; 67(7): 1147-50, 2006 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16931506
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