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1.
Quality consideration for the validation of urine TMA and TMAO measurement by nuclear magnetic resonance spectroscopy in Fish Odor Syndrome.
Anal Biochem
; 630: 114330, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34364856
2.
A rare motor neuron deleterious missense mutation in the DPYSL3 (CRMP4) gene is associated with ALS.
Hum Mutat
; 34(7): 953-60, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568759
3.
Study of the serotonin transporter (SLC6A4) and BDNF genes in French patients with non syndromic mental deficiency.
BMC Med Genet
; 11: 30, 2010 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20175892
4.
Filter paper saturated by urine sample in metabolic disorders detection by proton magnetic resonance spectroscopy.
Anal Bioanal Chem
; 396(3): 1205-11, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19937432
5.
Association study of the ubiquitin conjugating enzyme gene UBE2H in sporadic ALS.
Amyotroph Lateral Scler
; 10(5-6): 432-5, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19922136
6.
Hyperphenylalaninemia Correlated with Global Decrease of Antioxidant Genes Expression in White Blood Cells of Adult Patients with Phenylketonuria.
JIMD Rep
; 37: 73-83, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28293905
7.
Untargeted 1H-NMR metabolomics in CSF: toward a diagnostic biomarker for motor neuron disease.
Neurology
; 82(13): 1167-74, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24587475
8.
Novel SOD1 mutation p.V31A identified with a slowly progressive form of amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 35(1): 266.e1-4, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23954173
9.
Homozygous SMN2 deletion is a protective factor in the Swedish ALS population.
Eur J Hum Genet
; 20(5): 588-91, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22274580
10.
A functional tetranucleotide (AAAT) polymorphism in an Alu element in the NF1 gene is associated with mental retardation.
Neurosci Lett
; 491(2): 118-21, 2011 Mar 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-21236316
11.
Transcriptional silencing of the TFPI-2 gene by promoter hypermethylation in choriocarcinoma cells.
Biol Chem
; 384(7): 1029-34, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12956419
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