Detalles de la búsqueda
1.
A humanized yeast model reveals dominant-negative properties of neuropathy-associated alanyl-tRNA synthetase mutations.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2177-2191, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010095
2.
A previously unreported NARS1 variant causes dominant distal hereditary motor neuropathy in a French family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769024
3.
Ubiquitously Expressed Proteins and Restricted Phenotypes: Exploring Cell-Specific Sensitivities to Impaired tRNA Charging.
Trends Genet
; 36(2): 105-117, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839378
4.
Pathogenic missense variants altering codon 336 of GARS1 lead to divergent dominant phenotypes.
Hum Mutat
; 43(7): 869-876, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332613
5.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30824121
6.
Genetic approaches to the treatment of inherited neuromuscular diseases.
Hum Mol Genet
; 28(R1): R55-R64, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227836
7.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304524
8.
Comprehensive characterization of mRNAs associated with yeast cytosolic aminoacyl-tRNA synthetases.
RNA Biol
; 18(12): 2605-2616, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039240
9.
Bi-allelic mutations in HARS1 severely impair histidyl-tRNA synthetase expression and enzymatic activity causing a novel multisystem ataxic syndrome.
Hum Mutat
; 41(7): 1232-1237, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333447
10.
SOX10-regulated promoter use defines isoform-specific gene expression in Schwann cells.
BMC Genomics
; 21(1): 549, 2020 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32770939
11.
Hypermorphic and hypomorphic AARS alleles in patients with CMT2N expand clinical and molecular heterogeneities.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4036-4050, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30124830
12.
Alanyl-tRNA Synthetase 2 (AARS2)-Related Ataxia Without Leukoencephalopathy.
Cerebellum
; 19(1): 154-160, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31705293
13.
GARS-related disease in infantile spinal muscular atrophy: Implications for diagnosis and treatment.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1167-1176, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32181591
14.
Emerging mechanisms of aminoacyl-tRNA synthetase mutations in recessive and dominant human disease.
Hum Mol Genet
; 26(R2): R114-R127, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633377
15.
A recurrent GARS mutation causes distal hereditary motor neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 24(4): 320-323, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628756
16.
Compound heterozygosity for loss-of-function FARSB variants in a patient with classic features of recessive aminoacyl-tRNA synthetase-related disease.
Hum Mutat
; 39(6): 834-840, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29573043
17.
Substrate interaction defects in histidyl-tRNA synthetase linked to dominant axonal peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 39(3): 415-432, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29235198
18.
A genome-wide assessment of conserved SNP alleles reveals a panel of regulatory SNPs relevant to the peripheral nerve.
BMC Genomics
; 19(1): 311, 2018 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29716548
19.
Dimerization is required for GARS-mediated neurotoxicity in dominant CMT disease.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1528-42, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27008886
20.
SOX10 regulates an alternative promoter at the Charcot-Marie-Tooth disease locus MTMR2.
Hum Mol Genet
; 25(18): 3925-3936, 2016 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466180