Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
2.
Kosaki overgrowth syndrome: A novel pathogenic variant in PDGFRB and expansion of the phenotype including cerebrovascular complications.
Clin Genet
; 98(1): 19-31, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32291752
3.
Application of targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of inherited peripheral neuropathy provides a high diagnostic yield with unexpected phenotype-genotype variability.
BMC Med Genet
; 16: 84, 2015 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26392352
4.
Exome sequencing identifies a DYNC1H1 mutation in a large pedigree with dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 89(2): 308-12, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21820100
5.
Charcot Marie Tooth disease type 2S with late onset diaphragmatic weakness: An atypical case.
Neuromuscul Disord
; 28(12): 1016-1021, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30409445
6.
Genetic heterogeneity of motor neuropathies.
Neurology
; 88(13): 1226-1234, 2017 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28251916
7.
EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1377-87, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165005
8.
Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies.
Neuromuscul Disord
; 25(6): 516-21, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900305
9.
Genotype/phenotype correlations in AARS-related neuropathy in a cohort of patients from the United Kingdom and Ireland.
J Neurol
; 262(8): 1899-908, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26032230
10.
Maternal uniparental isodisomy 20 in a foetus with trisomy 20 mosaicism: clinical, cytogenetic and molecular analysis.
Eur J Hum Genet
; 10(11): 694-8, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12404100
11.
Spectrum of cystic fibrosis mutations in Serbia and Montenegro and strategy for prenatal diagnosis.
Genet Test
; 8(3): 276-80, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15727251
12.
Prevalence of GJB2 mutations in prelingual deafness in the Greek population.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 65(2): 101-8, 2002 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12176179
13.
Potential prevention of thromboembolism by genetic counseling and testing for two common thrombophilia mutations.
In Vivo
; 26(1): 165-72, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22210734
14.
Easy, rapid, and cost-effective methods for identifying carriers of recurrent GJB2 mutations causing nonsyndromic hearing impairment in the Greek population.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 189-92, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20059378
15.
Prenatal diagnosis of achondroplasia presenting with multiple-suture synostosis: a novel association.
Prenat Diagn
; 26(3): 258-61, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16475234
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