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1.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652576
2.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
3.
Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability.
Brain
; 143(1): 112-130, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794024
4.
Auditory neuropathy in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome due to riboflavin transporter RFVT2 deficiency.
Dev Med Child Neurol
; 58(8): 848-54, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918385
5.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253200
6.
CSF neopterin, quinolinic acid and kynurenine/tryptophan ratio are biomarkers of active neuroinflammation.
EBioMedicine
; 91: 104589, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119734
7.
Accelerated long-term forgetting in children with idiopathic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 53(12): 2135-40, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23061735
8.
Familial PRRT2 mutation with heterogeneous paroxysmal disorders including paroxysmal torticollis and hemiplegic migraine.
Dev Med Child Neurol
; 54(10): 958-60, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22845787
9.
Decreased cerebrospinal fluid kynurenic acid in epileptic spasms: A biomarker of response to corticosteroids.
EBioMedicine
; 84: 104280, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36174397
10.
Fifty years of paediatric neurology in Australasia.
J Paediatr Child Health
; 52(9): 861-4, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27650142
11.
Yield of comparative genomic hybridization microarray in pediatric neurology practice.
Neurol Genet
; 5(6): e367, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872051
12.
Diagnostic yield of targeted massively parallel sequencing in children with epileptic encephalopathy.
Seizure
; 59: 132-140, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29852413
13.
Pathophysiology of motor dysfunction in a childhood motor neuron disease caused by mutations in the riboflavin transporter.
Clin Neurophysiol
; 127(1): 911-918, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092362
14.
The pharyngeal-cervical-brachial form of Guillain-Barré syndrome in childhood.
Pediatr Neurol
; 33(4): 285-8, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16194730
15.
Infectious and autoantibody-associated encephalitis: clinical features and long-term outcome.
Pediatrics
; 135(4): e974-84, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25802349
16.
The 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and behavioural phenotype.
Eur J Hum Genet
; 18(2): 163-70, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19809484
17.
High-dose riboflavin for migraine prophylaxis in children: a double-blind, randomized, placebo-controlled trial.
J Child Neurol
; 23(11): 1300-4, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18984840
18.
Peripheral neuropathies of infancy.
Dev Med Child Neurol
; 45(6): 408-14, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12785442
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