Detalles de la búsqueda
1.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
2.
Whole Exome Sequencing in Individuals with Idiopathic Clubfoot Reveals a Recurrent Filamin B (FLNB) Deletion.
Clin Orthop Relat Res
; 480(2): 421-430, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491919
3.
Mutations in KIF7 implicated in idiopathic scoliosis in humans and axial curvatures in zebrafish.
Hum Mutat
; 42(4): 392-407, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33382518
4.
Rare and de novo duplications containing SHOX in clubfoot.
J Med Genet
; 57(12): 851-857, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518174
5.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
6.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
7.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
8.
The distribution and mutagenesis of short coding INDELs from 1,128 whole exomes.
BMC Genomics
; 16: 143, 2015 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765891
9.
Association of genetic variation in COL11A1 with adolescent idiopathic scoliosis.
Elife
; 122024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277211
10.
Peripheral blood mononuclear cell tissue factor (F3 gene) transcript levels and circulating extracellular vesicles are elevated in severe coronavirus 2019 (COVID-19) disease.
J Thromb Haemost
; 21(3): 629-638, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696180
11.
Characterization of copy-number variants in a large cohort of patients with von Willebrand disease reveals a relationship between disrupted regions and disease type.
Res Pract Thromb Haemost
; 7(7): 102232, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077814
12.
Association of genetic variation in COL11A1 with adolescent idiopathic scoliosis.
bioRxiv
; 2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292598
13.
MYH3-associated distal arthrogryposis zebrafish model is normalized with para-aminoblebbistatin.
EMBO Mol Med
; 12(11): e12356, 2020 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33016623
14.
A missense variant in SLC39A8 is associated with severe idiopathic scoliosis.
Nat Commun
; 9(1): 4171, 2018 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30301978
15.
Existe a constipação após histerectomia? Avaliação clínica e manométrica / Is there constipation after hysterectomy? Clinical and manometric evaluation
Rev. bras. colo-proctol
; 30(2): 191-198, abr.-jun. 2010. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-555889
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