Detalles de la búsqueda
1.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
2.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
3.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
4.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2113-2131, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377026
5.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain
; 145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139179
6.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat
; 43(2): 266-282, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859529
7.
A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly.
Am J Hum Genet
; 104(5): 990-993, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006510
8.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
; 24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
9.
Assessment of the beliefs, needs, and expectations for genetic counseling of patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3172-3183, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209348
10.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146895
11.
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease.
Hum Mutat
; 42(6): 745-761, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942428
12.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
13.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
14.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet
; 393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712878
15.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
16.
A mutation abolishing the ZMPSTE24 cleavage site in prelamin A causes a progeroid disorder.
J Cell Sci
; 129(10): 1975-80, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27034136
17.
Gain-of-function variants in the ODC1 gene cause a syndromic neurodevelopmental disorder associated with macrocephaly, alopecia, dysmorphic features, and neuroimaging abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2554-2560, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30475435
18.
Phylloid terminal hair nevus: A unique clinical entity.
Pediatr Dermatol
; 35(6): e404-e405, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152562
19.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
20.
New diagnosis of atypical ataxia-telangiectasia in a 17-year-old boy with T-cell acute lymphoblastic leukemia and a novel ATM mutation.
J Hum Genet
; 62(5): 581-584, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28123174