Detalles de la búsqueda
1.
The R110C mutation in Notch3 causes variable clinical features in two Turkish families with CADASIL syndrome.
J Neurol Sci
; 246(1-2): 123-30, 2006 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16730748
2.
Glycine to tryptophan substitution in type I collagen in a patient with OI type III: a unique collagen mutation.
J Med Genet
; 37(5): 371-5, 2000 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10807697
3.
Identification of point mutations in Turkish DMD/BMD families using multiplex-single stranded conformation analysis (SSCA).
Eur J Hum Genet
; 7(7): 765-70, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10573008
4.
Evaluation of the fetal kidney maturation by assessment of amniotic fluid alpha-1 microglobulin levels.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 90(1): 55-61, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10767511
5.
Congenital insensitivity to pain with anyhydrosis: morphological studies of skin and peripheral nerves.
Turk J Pediatr
; 31(1): 29-35, 1989.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2481899
6.
Carrier detection by DNA analysis in Duchenne muscular dystrophy families.
Turk J Pediatr
; 34(2): 79-92, 1992.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1440954
7.
A new locus for autosomal recessive non-syndromic mental retardation maps to 1p21.1-p13.3.
Clin Genet
; 71(3): 212-9, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17309643
8.
Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey.
Clin Genet
; 43(5): 267-9, 1993 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8375108
9.
Unusual molecular findings in autosomal recessive spinal muscular atrophy.
J Med Genet
; 33(6): 469-74, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8782046
10.
Cystic fibrosis mutations and associated haplotypes in Turkish cystic fibrosis patients.
Hum Biol
; 73(2): 191-203, 2001 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11446424
11.
An insulin receptor mutant (Asp707 --> Ala), involved in leprechaunism, is processed and transported to the cell surface but unable to bind insulin.
J Biol Chem
; 271(31): 18719-24, 1996 Aug 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-8702527
12.
Genotype and phenotype in patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.
Hum Genet
; 104(1): 1-9, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10071185
13.
Analysis of infertile brothers with congenital bilateral absence of vas deferens for mutations in the CFTR gene.
Clin Genet
; 55(1): 63-4, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10066035
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