Detalles de la búsqueda
1.
Novel deletions involving the USH2A gene in patients with Usher syndrome and retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 20: 1398-410, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25352746
2.
Two novel disease-causing mutations in the CLRN1 gene in patients with Usher syndrome type 3.
Mol Vis
; 18: 3070-8, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23304067
3.
New mutations found by Next-Generation Sequencing screening of Spanish patients with Nemaline Myopathy.
PLoS One
; 13(12): e0207296, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517146
4.
Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 168, 2014 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25404053
5.
Mutational screening of the USH2A gene in Spanish USH patients reveals 23 novel pathogenic mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 65, 2011 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22004887
6.
Microarray-based mutation analysis of 183 Spanish families with Usher syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(3): 1311-7, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19683999
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