Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MERTK, the human orthologue of the RCS rat retinal dystrophy gene, cause retinitis pigmentosa.
Nat Genet
; 26(3): 270-1, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11062461
2.
Total colourblindness is caused by mutations in the gene encoding the alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel.
Nat Genet
; 19(3): 257-9, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9662398
3.
Mutations in the gene encoding lecithin retinol acyltransferase are associated with early-onset severe retinal dystrophy.
Nat Genet
; 28(2): 123-4, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11381255
4.
An L-type calcium-channel gene mutated in incomplete X-linked congenital stationary night blindness.
Nat Genet
; 19(3): 260-3, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9662399
5.
Identification of three novel mutations in the USH1C gene and detection of thirty-one polymorphisms used for haplotype analysis.
Hum Mutat
; 17(1): 34-41, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11139240
6.
Implicit time topography of multifocal electroretinograms.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 39(5): 718-23, 1998 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9538878
7.
Identification of Usher syndrome subtypes by ERG implicit time.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(12): 3066-71, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11687556
8.
Slow and fast rod ERG pathways in patients with X-linked complete stationary night blindness carrying mutations in the NYX gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 42(11): 2728-36, 2001 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11581222
9.
Genetics and phenotypes of RPE65 mutations in inherited retinal degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 41(13): 4293-9, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11095629
10.
Multifocal electroretinography in retinitis pigmentosa.
Am J Ophthalmol
; 125(2): 214-26, 1998 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9467449
11.
L- and M-cone driven ERGs are differently altered in Best's macular dystrophy.
Vision Res
; 40(22): 3159-68, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10996618
12.
Extensive intrafamilial and interfamilial phenotypic variation among patients with autosomal dominant retinal dystrophy and mutations in the human RDS/peripherin gene.
Br J Ophthalmol
; 79(1): 28-34, 1995 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7880786
13.
Ocular findings in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa and a frameshift mutation altering the carboxyl terminal sequence of rhodopsin.
Br J Ophthalmol
; 77(8): 495-501, 1993 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8025047
14.
Multifocal electroretinography in patients with Stargardt's macular dystrophy.
Br J Ophthalmol
; 82(3): 267-75, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9602623
15.
A novel mutation of the RP1 gene (Lys778ter) associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Br J Ophthalmol
; 86(3): 328-32, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11864893
16.
Case populations must match the respective disease model: Genotype diversity causes linkage disequilibrium mapping failure in monogenic disorders.
Int J Mol Med
; 8(1): 53-8, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11408949
17.
Complete form of X-linked congenital stationary night blindness: refined mapping and evidence of genetic homogeneity.
Int J Mol Med
; 7(2): 155-61, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11172618
18.
Tamoxifen side effects, age-related macular degeneration (AMD) or cancer associated retinopathy (CAR)?
Eur J Ophthalmol
; 11(3): 309-12, 2001.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11681514
19.
[Retinitis pigmentosa. Clinical findings, results of molecular genetic techniques and research perspectives]. / Retinitis pigmentosa. Klinische Befunde, molekulargenetische Ergebnisse und Forschungsperspektiven.
Ophthalmologe
; 89(1): 5-21, 1992 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-1581693
20.
[Social ophthalmologic aspects of retinitis pigmentosa]. / Sozialophthalmologische Aspekte bei Retinitis pigmentosa.
Ophthalmologe
; 92(5): 704-7, 1995 Oct.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-8751001