Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Mutational Analysis of Agxt in Tunisian Population with Primary Hyperoxaluria Type 1.
Ann Hum Genet
; 81(1): 1-10, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27935012
3.
HOGA1 Gene Mutations of Primary Hyperoxaluria Type 3 in Tunisian Patients.
J Clin Lab Anal
; 31(3)2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561601
4.
A novel mutation in the AGXT gene causing primary hyperoxaluria type I: genotype-phenotype correlation.
J Genet
; 95(3): 659-66, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27659337
5.
Identification of a novel AGXT gene mutation in primary hyperoxaluria after kidney transplantation failure.
Transpl Immunol
; 39: 60-65, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568336
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