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1.
Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
; : 101165, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
2.
ß-Galactosidase therapy can mitigate blood galactose elevation after an oral lactose load in galactose mutarotase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 334-339, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611916
3.
Hypoglycemic attacks and growth failure are the most common manifestations of citrin deficiency after 1 year of age.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 838-846, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33861477
4.
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 22(7): 1281, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499603
5.
Hypoketotic hypoglycemia in citrin deficiency: a case report.
BMC Pediatr
; 20(1): 444, 2020 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32962675
6.
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.
Genet Med
; 21(6): 1286-1294, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451973
7.
The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants.
Mol Genet Metab
; 126(4): 362-367, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910422
8.
Genetic heterogeneity in 26 infants with a hypomyelinating leukodystrophy.
Hum Genet
; 135(1): 89-98, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597493
9.
Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing.
J Pediatr
; 171: 171-7.e1-4, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26858187
10.
Patchy white matter hyperintensity in ring chromosome 18 syndrome.
Pediatr Int
; 58(9): 919-22, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27577543
11.
Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 649-58, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25877686
12.
Phenotypic Variability and Newly Identified Mutations of the IVD Gene in Japanese Patients with Isovaleric Acidemia.
Tohoku J Exp Med
; 236(2): 103-6, 2015 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018748
13.
Successful control of maternal phenylketonuria by tetrahydrobiopterin.
Pediatr Int
; 60(10): 985-986, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345699
14.
Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A13.
Mol Genet Metab
; 105(4): 553-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277121
15.
Intravenous ketogenic diet therapy for neonatal-onset pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Brain Dev
; 44(3): 244-248, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34863613
16.
Essential oils can cause false-positive results of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100674, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33204637
17.
Letter to the Editors: Concerning "Hyperleucinosis during infections in maple syrup urine disease post-liver transplantation" by Guilder et al.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101047, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38234861
18.
A severe female case of arthrogryposis multiplex congenita with brain atrophy, spastic quadriplegia and intellectual disability caused by ZC4H2 mutation.
Brain Dev
; 40(4): 334-338, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29254829
19.
Reversible brain atrophy in glutaric aciduria type 1.
Brain Dev
; 39(6): 532-535, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28143689
20.
Dramatic response after functional hemispherectomy in a patient with epileptic encephalopathy carrying a de novo COL4A1 mutation.
Brain Dev
; 39(4): 337-340, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27916450