Detalles de la búsqueda
1.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761913
2.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
3.
Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability.
Clin Genet
; 84(6): 507-21, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23506379
4.
Long-term follow-up and molecular characterization of a patient with a RECQL4 mutation spectrum disorder.
Dermatology
; 226(4): 353-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23899764
5.
Delineation of 15q13.3 microdeletions.
Clin Genet
; 78(2): 149-61, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20236110
6.
OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment.
Clin Genet
; 84(1): 86-90, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23036093
7.
GLI3 is rarely implicated in OFD syndromes with midline abnormalities.
Hum Mutat
; 32(11): 1332-3, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21796731
8.
Association between tumor hypoxia and malignant progression in advanced cancer of the uterine cervix.
Cancer Res
; 56(19): 4509-15, 1996 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8813149
9.
Quantification of Mn-SOD mRNAs by using a competitive reverse-transcription polymerase chain reaction.
Redox Rep
; 1(3): 185-9, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27414274
10.
[A new inherited metabolic disease: delta1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency]. / Une nouvelle maladie héréditaire du métabolisme: le déficit en delta 1-pyrroline 5-carboxylate synthétase.
Bull Acad Natl Med
; 182(1): 131-7; discussion 138-9, 1998.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-9622938
11.
Database cloning human delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) cDNA: a bifunctional enzyme catalyzing the first 2 steps in proline biosynthesis.
C R Acad Sci III
; 319(3): 171-8, 1996 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8761662
12.
Kelley-Seegmiller syndrome due to a new variant of the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (I136T) encoding gene (HPRT Marseille).
J Inherit Metab Dis
; 27(4): 543-5, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15334740
13.
Tumor hypoxia in pelvic recurrences of cervical cancer.
Int J Cancer
; 79(4): 365-9, 1998 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9699528
14.
Novel nonsense mutation in the hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase gene and nonrandom X-inactivation causing Lesch-Nyhan syndrome in a female patient.
Hum Mutat
; 7(1): 52-8, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8664901
15.
Hyperammonemia with reduced ornithine, citrulline, arginine and proline: a new inborn error caused by a mutation in the gene encoding delta(1)-pyrroline-5-carboxylate synthase.
Hum Mol Genet
; 9(19): 2853-8, 2000 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11092761
16.
Mutations in PDX1, the human lipoyl-containing component X of the pyruvate dehydrogenase-complex gene on chromosome 11p1, in congenital lactic acidosis.
Am J Hum Genet
; 61(6): 1318-26, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9399911
17.
First prenatal diagnosis of defects in the HsPDX1 gene encoding protein X, an additional lipoyl-containing subunit of the human pyruvate dehydrogenase complex.
Prenat Diagn
; 19(12): 1160-4, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10590436
18.
Hyperinsulinism and hyperammonemia syndrome: report of twelve unrelated patients.
Pediatr Res
; 50(3): 353-7, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11518822
19.
Assignment of the human gene encoding the delta 1-pyrroline-5-carboxylate synthetase (P5CS) to 10q24.3 by in situ hybridization.
Genomics
; 37(1): 145-6, 1996 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8921385
20.
The molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in French families; report of two novel mutations.
Hum Mutat
; Suppl 1: S88-90, 1998.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9452051