Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
2.
Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy of the first year of life applying a customized gene panel in a group of Argentinean patients.
Epilepsy Behav
; 111: 107322, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702657
3.
Clinical and molecular characterization of mitochondrial DNA disorders in a group of Argentinian pediatric patients.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100733, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33717984
4.
Controles de calidad externos en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas. Impacto sobre la calidad de los estudios genéticos / External quality controls in the molecular diagnosis of genetic diseases. Impact on the quality of the genetic studies / Controles de qualidade externos no diagnóstico molecular de doenças genéticas. Impacto na qualidade dos estudos genéticos
Acta bioquím. clín. latinoam
; 58(1): 8-8, mar. 2024. graf
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1556657
5.
Genotype-phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(6): 910-917, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510309
6.
Pharmacogenetic studies in children with acute lymphoblastic leukemia in Argentina.
Leuk Lymphoma
; 56(5): 1370-8, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25110820
7.
Farmacogenomica: camino hacia una medicina personalizada / Pharmacogenomics: the way to personalized care
Med. infant
; 19(2,n.esp): 153-162, jun. 2012. tab, graf
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| LILACS | ID: lil-774301
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