Detalles de la búsqueda
1.
A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.
Genome Res
; 29(5): 809-818, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940688
2.
Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 100(3): 523-536, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28190456
3.
GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(9): 1465-1474, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35869884
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